Emmy is een baby naar wie we heel erg hebben verlangd.
Maandenlang probeerden we zwanger te worden.
We bezochten artsen en lieten onderzoeken doen.
We stonden op het punt om medicijnen en medische behandelingen te bespreken toen we die geweldige positieve zwangerschapstest kregen.
Ik deed alles wat ik moest doen: ik at gezond (en ook een flinke portie Taco Bell), ik sportte en ik nam mijn vitamines.
Ik was vastbesloten om deze keer een veel prettigere zwangerschap te hebben en geen zwangerschapsdiabetes te krijgen.
Op advies van de arts lieten we na 10 weken een genetische test uitvoeren.
Ik wachtte zenuwachtig op de uitslag; ik naderde de 40, dus mijn risico’s waren groter.
We besloten het onze zoon, die toen 5 jaar oud was, pas te vertellen nadat we de uitslag hadden gekregen.
Toen de uitslag volledig normaal bleek te zijn, slaakten we allebei een zucht van verlichting.
Door die test kwamen we er ook achter dat we een meisje kregen.
Baron, haar oudere broer, was dolenthousiast.
Na 20 weken gingen we zonder enige zorgen naar de gebruikelijke echo.
We hielden elkaars hand vast en lachten terwijl we haar op het scherm zagen.
We konden niet wachten om de foto’s te krijgen en die aan haar grootouders te laten zien.
Ik wist meteen dat er iets mis was toen de echoscopiste haar hoofd steeds opnieuw onderzocht en daarbij volledig stil bleef.
Ik weet niet eens zeker of ze nog ademhaalde; het was doodstil.
Na wat een eeuwigheid leek, verliet ze de kamer en zei ze dat ze met de radioloog moest overleggen.
Toen ze weg was, begon ik te huilen.
Ik zei tegen Robert dat er iets mis was en dat ze ons niets vertelden.
Toen ze na wat een eeuwigheid leek eindelijk terugkwam, zei ze alleen dat de dokter boven op ons wachtte.
Ik kon nauwelijks op mijn benen staan.
We gingen naar boven en de artsen vertelden ons dat er een soort ‘afwijking’ in haar schedel zat.
Ze wilden dat we de volgende dag naar een specialist in maternale-foetale geneeskunde gingen voor een uitgebreidere echo.
Dus dat deden we.
Een arts die ik helemaal niet kende, vertelde ons dat onze baby waarschijnlijk een vorm van dwerggroei had die niet verenigbaar was met het leven en legde uitgebreid uit welke mogelijkheden er waren om de zwangerschap af te breken.
Ze vertelde ons dat we moesten opschieten, omdat we bijna geen tijd meer hadden voor een legale abortus en dat ik naar een andere staat zou moeten reizen als ik te lang wachtte.
Ik was erg in de war en vertelde haar dat ik een second opinion wilde voordat ik beslissingen over de toekomst zou nemen.
Omdat Emmy’s schedel tekenen van vergroeiing vertoonde, adviseerde ze ons om de craniofaciale afdeling van het Seattle Children’s Hospital te bezoeken.
We maakten een afspraak voor de week erna en ondertussen hadden we een reis naar de gelukkigste plek op aarde gepland met haar broer om te vieren dat hij grote broer zou worden.
Het was de meest hartverscheurende week van mijn leven.
We stuurden al onze medische gegevens naar het craniofaciale team en hadden een afspraak met een van de artsen.
Nadat hij de CT-scans had bekeken, vertelde hij ons dat de eerste diagnose volledig verkeerd was en dat hij er voor 98% zeker van was dat ze het Pfeiffer-syndroom had.
Hij vertelde ons over de goede en slechte kanten, maar verzekerde ons dat ze kon leven en een heel goed leven kon hebben.
Ze zou operaties nodig hebben — waarschijnlijk veel — maar ze kon een gelukkig kind worden met een redelijk normaal leven.
We zetten die andere arts onmiddellijk aan de kant.
Het Pfeiffer-syndroom is een genetisch syndroom dat bij elke foetus kan voorkomen.
Niets wat we wel of niet hadden gedaan, had ervoor gezorgd dat Emmy deze aandoening had.
Er zijn veel zorgen die verband houden met het Pfeiffer-syndroom, maar de belangrijkste problemen hebben te maken met het voortijdig vergroeien van de schedel.
Door de vergroeiing van de schedel sluiten de schedelnaden te vroeg, en in Emmy’s geval waren alle normale openingen in de schedel gesloten.
Dit veroorzaakt ondiepe oogkassen, wat leidt tot proptosis, oftewel het naar voren uitsteken van de oogbollen.
Craniosynostose zorgt er ook voor dat het middengedeelte van haar gezicht, haar neus en bovenkaak, afgeplat raakt, wat op zijn beurt leidt tot een vernauwing van haar luchtwegen.
De volgende 18 weken stonden in het teken van echo’s en bezoeken aan artsen.
We stelden een droomteam van artsen samen dat klaar zou staan wanneer ze geboren werd en zou helpen haar luchtwegen vrij te houden.
Toen de grote dag aanbrak, waren we allebei opgewonden en doodsbang.
Hoewel we ons zo goed mogelijk hadden voorbereid, was het een schok om Emmy voor het eerst in het echt te zien.
Ze had enorme ogen, een misvormde schedel en werd onmiddellijk geïntubeerd voordat ik haar zelfs maar kon zien.
Ze heeft ook prachtige blauwe ogen en donker haar.
Ze had aan één kant van haar hoofd een zwelling waar hersenvocht zich had opgehoopt omdat het niet goed werd afgevoerd, en haar hydrocefalie was erger geworden.
Eerlijk gezegd dacht ik, toen ik haar voor het eerst zag, dat het toch niet zo erg kon zijn, maar ik kon tenminste mijn ogen sluiten.
Onze arts zei niets; ze was volledig op mij gericht en was bezig mij na de keizersnede te hechten.
